مجلة رونق - قد يكون سبب الالتهاب الحاد غير المبرر لدى الرجال الأكبر سنًا هو مرض جديد غامض. الآن ، ألقى الباحثون أول نظرة جيدة على من يصيب المرض ، وعدد المرات.
متلازمة فيكساس ، مرض اكتشف قبل عامين فقط ، يصيب ما يقرب من 1 من كل 4000 رجل فوق سن الخمسين ، حسب تقديرات العلماء في 24 يناير في JAMA. يحدث المرض أيضًا عند النساء الأكبر سنًا ، وإن كان بمعدل أقل. إجمالاً ، قد يعاني أكثر من 15000 شخص في الولايات المتحدة من هذه المتلازمة ، كما يقول المؤلف المشارك في الدراسة ديفيد بيك ، عالم الوراثة السريرية في جامعة نيويورك لانجون هيلث في مدينة نيويورك. يقول بيك إن هذه الأرقام تشير إلى أن الأطباء يجب أن يكونوا على اطلاع على عقار VEXAS. "إنه غير معترف به وغير مشخص. الكثير من الأطباء لا يعرفون ذلك بعد ".
أبلغ فريق Beck عن اكتشاف متلازمة VEXAS في عام 2020 ، وربط الطفرات في جين يسمى UBA1 بمجموعة من الأعراض بما في ذلك الحمى وانخفاض عدد خلايا الدم والالتهابات. الدراسة الجديدة التي أجراها فريقه هي الأولى لتقدير عدد مرات حدوث VEXAS في عموم السكان - وكانت النتائج مفاجئة. تقول إيما جروارك ، أخصائية أمراض الدم في المعاهد الوطنية للصحة في بيثيسدا بولاية ماريلاند ، والتي لم تشارك في الدراسة: "إنها أكثر انتشارًا مما توقعنا".
يميل VEXAS إلى الظهور لاحقًا في الحياة - بعد أن يكتسب الناس بطريقة ما طفرات UBA1 في خلايا الدم لديهم. يقول بيك إن المرضى قد يشعرون بالتعب الشديد والخمول والطفح الجلدي. "المرض تقدمي ، وهو شديد". يمكن أن يكون VEXAS أيضًا مميتًا. وجد فريقه أنه بمجرد أن تبدأ الأعراض لدى الشخص ، يكون متوسط وقت البقاء على قيد الحياة حوالي 10 سنوات.
حتى أواخر عام 2020 ، لم يكن أحد يعلم أن هناك خيطًا جينيًا يربط بين الأعراض غير المبررة لمتلازمة فيكساس. في الواقع ، قد يتم تشخيص الأفراد بحالات أخرى ، بما في ذلك التهاب الشرايين العقدي ، ومرض الدم الالتهابي ، والتهاب الغضروف الناكس ، وهو اضطراب في النسيج الضام ، قبل تشخيص الإصابة بـ VEXAS.
لتقدير عدد الأفراد المتضررين من VEXAS ، قام فريق Beck بتمشيط السجلات الصحية الإلكترونية لأكثر من 160،000 شخص في ولاية بنسلفانيا ، بالتعاون مع المعاهد الوطنية للصحة و Geisinger Health. في الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا ، ظهرت الطفرات المسببة للمرض في UBA1 في حوالي 1 من كل 4000 رجل. من بين النساء في تلك الفئة العمرية ، كان لدى حوالي 1 من كل 26000 طفرات.
يمكن أن يساعد الاختبار الجيني للدم الأطباء في تشخيص عقار فيكساس ، ويمكن أن تخفف العلاجات مثل الستيرويدات والأدوية الأخرى المثبطة للمناعة ، التي تخفف الالتهاب ، الأعراض. بدأت جروارك وزملاؤها في المعاهد الوطنية للصحة أيضًا مرحلة ثانية من التجارب السريرية الصغيرة لاختبار عمليات زرع نخاع العظم كوسيلة لمبادلة خلايا الدم المريضة بالخلايا السليمة.
يقول بيك إنه يأمل في زيادة الوعي بالمرض ، على الرغم من إدراكه أن هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به. في دراسة فريقه ، على سبيل المثال ، كانت الغالبية العظمى من المشاركين من سكان ولاية بنسلفانيا البيض ، لذلك لا يعرف العلماء كيف يؤثر المرض على السكان الآخرين. لا يعرف الباحثون أيضًا ما الذي يحفز طفرات خلايا الدم ، ولا كيف تسبب نوبة التهابية في الجسم.
يقول بيك: "كلما زاد عدد المرضى الذين تم تشخيصهم ، سنعرف المزيد عن المرض". "هذه مجرد خطوة واحدة في عملية إيجاد علاجات أكثر فعالية."
تعليقات
إرسال تعليق
اكتب تعليقك...